本帖最后由 懶洋洋@tj 于 2017-5-3 09:37 編輯
唐篩、無創(chuàng)DNA檢測、 羊水穿刺，他們在胎兒 遺傳疾病方面都有著不同的作用，也因此用戶經(jīng)常會把他們拿來比較，希望可以弄清楚他們之間的關(guān)系，以及如何做出選擇。
什么是唐篩？ 唐氏篩查是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱。唐氏篩查一種通過抽取 孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，唐氏檢查并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、 體重、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數(shù)的檢測方法。 唐篩結(jié)果的準(zhǔn)確度 受孕婦年齡影響較大，預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲的孕婦可以直接做無創(chuàng)或羊水穿刺。
國內(nèi)規(guī)定預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲屬于無創(chuàng)慎用人群，建議做羊水穿刺；
唐篩和無創(chuàng)DNA屬于檢測標(biāo)準(zhǔn)，而羊水穿刺屬于診斷標(biāo)準(zhǔn)。具體做哪項檢查還要孕媽考慮號。
什么是無創(chuàng)DNA？ 無創(chuàng)DNA是對母體靜脈血（約10ml）中游離的胎兒DNA進(jìn)行測序，判斷胎兒患遺傳疾病風(fēng)險，檢測非整倍體遺傳疾病，包括最常見的唐氏綜合征（T21）、愛德華式綜合征（T18）、帕陶氏綜合征（T13）。簡單無風(fēng)險，且檢出率和準(zhǔn)確率均達(dá)到99%以上，對于單個用戶這樣的小基數(shù)事件，就是絕對準(zhǔn)確的，但是不能檢測 染色體的平衡易位倒位等情況，嵌合體也不能檢測。 無創(chuàng)就是在整個檢測過程中不會對母體造成創(chuàng)傷。這種檢測技術(shù)只需抽取交少量的靜脈血，而不會想羊水穿刺檢測那樣，對孕婦腹部造成任何創(chuàng)傷，因此相對安全。
目前的無創(chuàng)DNA檢查，針對的是13、18、21三條染色體的檢查，不對其他染色體的結(jié)果負(fù)責(zé)，在檢測范圍上具有一定的局限性。所以并不是說無創(chuàng)沒 問題，孩子就一定沒問題，還是有其他的染色體疾病的風(fēng)險。
無創(chuàng)慎用人群包括：
（二）預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲。 （四）通過體外受精——胚胎移植方式受孕。 （七）醫(yī)師認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。
有上述情形的孕婦進(jìn)行檢測時，檢測準(zhǔn)確性有一定程度下降，檢出效果尚不明確。 針對高齡產(chǎn)婦的唐氏兒篩查，請咨詢有經(jīng)驗的產(chǎn)科醫(yī)生。
什么是羊水穿刺？ 羊膜穿刺術(shù)，這項檢查就是“有創(chuàng)”的了。大夫會在 B超的引導(dǎo)下，將一根細(xì)長的穿刺針穿到子宮里，抽取20-30ml的羊水，檢查其中 寶寶的染色體?？芍^是直接進(jìn)入胎兒領(lǐng)地，去獲取胎兒最多的信息。也因為此，羊穿是“診斷”性的檢查，最后的結(jié)果可以作為最終的診斷。 由于羊穿的檢查對象是，從胎兒身上脫落在羊水中的細(xì)胞，能夠直觀的看到胎兒的染色體，能夠發(fā)現(xiàn)染色體數(shù)目既結(jié)果異常。比無創(chuàng)和唐篩全面多了。
很多人擔(dān)心羊穿有風(fēng)險，比如感染、 流產(chǎn)、羊水露出、愈合不良等，但這些風(fēng)險其實(shí)很低。整個操作很簡單，過程也很快，國內(nèi)有資質(zhì)進(jìn)行羊穿的醫(yī)院和大夫，都經(jīng)過嚴(yán)格的控制，經(jīng)驗也比較豐富，安全性還是有保障的。（好吧，其實(shí)還是會怕，但是該做羊穿的，還是要做，不然寶寶如果不健康，生下也是…） 因羊膜穿刺術(shù)的高風(fēng)險性，僅有部分高危人群會被建議進(jìn)行羊膜穿刺檢測：
1.曾產(chǎn)下過染色體異常的胎兒，如唐氏兒。 3.曾產(chǎn)下過脊柱缺陷的孩子。 4.孕婦AFP（甲胎蛋白）值無明顯原因持續(xù)偏高。 5.唐篩顯示此胎有唐氏綜合征高風(fēng)險的孕婦。 7.高齡產(chǎn)婦，超35歲。 唐篩、無創(chuàng)、羊水對比 1、唐篩和無創(chuàng)，檢查結(jié)果只是個概率，羊穿才是“診斷結(jié)果”。如果唐篩和無創(chuàng)結(jié)果高危，仍需要進(jìn)行羊穿。
2、三者對比 準(zhǔn)確率：羊穿>無創(chuàng)>唐篩 風(fēng)險：羊穿>唐篩=無創(chuàng)
3、無創(chuàng)和唐篩針對21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征；而羊穿更加全面。
4、做了早唐不必做中唐，如果唐篩結(jié)果是高風(fēng)險，不建議復(fù)查，因為篩查本來就不是診斷，是個大體的風(fēng)險判斷。高危結(jié)果，建議做進(jìn)一步檢查：無創(chuàng)或羊穿。
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